تحميل...
Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan
Genitopatellar syndrome (GPS) is mainly characterized by an absence of patellae, congenital flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation, and anomalies of the external genitalia and kidneys. We report an 18-year-old female with a novel heterozygous truncating mutation in exon 17...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Genome Var |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group UK
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5972145/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29899993 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-018-0010-1 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|