লোডিং...

The genetic basis of hyaline fibromatosis syndrome in patients from a consanguineous background: a case series

BACKGROUND: Hyaline fibromatosis syndrome (HFS) is a rare heritable multi-systemic disorder with significant dermatologic manifestations. It is caused by mutations in ANTXR2, which encodes a transmembrane receptor involved in collagen VI regulation in the extracellular matrix. Over 40 mutations in t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Youssefian, Leila, Vahidnezhad, Hassan, Touati, Andrew, Ziaee, Vahid, Saeidian, Amir Hossein, Pajouhanfar, Sara, Zeinali, Sirous, Uitto, Jouni
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5970508/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29801470
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0581-1
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!