Case series: Pyramidal cataracts, intact irides and nystagmus from three novel PAX6 mutations

PURPOSE: To investigate the association between novel PAX6 mutations to bilateral anterior pyramidal congenital cataracts (APyC), complete and intact irides, and nystagmus. OBSERVATIONS: This is a retrospective observational case series in a multi-center setting with genetic testing. Three female pa...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Am J Ophthalmol Case Rep
প্রধান লেখক: Chauhan, Bharesh K., Medsinge, Anagha, Baumgartner, Matthew P., Scanga, Hannah L., Kamakari, Smaragda, Gajdosova, Eva, Camacho, Carlos J., Nischal, Ken K.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2018
বিষয়গুলি:
Brief report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5956696/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29780932
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajoc.2018.02.021
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি