Glutaric Aciduria Type 1 and Acute Renal Failure: Case Report and Suggested Pathomechanisms

Glutaric aciduria type 1 (GA1) is caused by deficiency of the mitochondrial matrix enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), leading to accumulation of glutaric acid (GA) and 3-hydroxyglutaric acid (3OHGA) in tissues and body fluids. During catabolic crises, GA1 patients are prone to the development...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: du Moulin, Marcel, Thies, Bastian, Blohm, Martin, Oh, Jun, Kemper, Markus J., Santer, René, Mühlhausen, Chris
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5953902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28699143
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_44
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة