Đang tải...
The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed Patients
PMM2-CDG (MIM#212065) is the most common type of congenital disorders of glycosylation (CDG) caused by mutations in PMM2 (MIM#601785). In Estonia, five patients from three families have been diagnosed with PMM2-CDG. Our aim was to evaluate the presence of different PMM2-CDG-causing mutations in a po...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5953896/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685491 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_41 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|