Η εξαγωγή ολοκληρώθηκε — 
Φορτώνει......

Double hyperautofluorescent ring on fundus autofluorescence in ABCA4

We report an unusual phenotype in a child with a clinical diagnosis of recessive Stargardt disease (STGD1) and two pathogenic variants in the ABCA4 gene. Typically, the diagnosis of early-onset STGD1 is challenging because children may present with a variety of fundus changes and a variable rate of...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Ophthalmic Genet
Κύριοι συγγραφείς: Abalem, Maria Fernanda, Qian, Cynthia X., Branham, Kari, Schlegel, Dana, Fahim, Abigail T., Khan, Naheed W., Heckenlively, John, Jayasundera, Thiran
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5950710/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28726568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2017.1335330
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!