Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy

GNE myopathy is a rare, autosomal recessive, inborn error of sialic acid metabolism, caused by mutations in GNE, the gene encoding UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. The disease manifests as an adult-onset myopathy characterized by progressive skeletal muscle weakness a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab
المؤلفون الرئيسيون: Xu, Xin, Wang, Amy Q., Latham, Lea L., Celeste, Frank, Ciccone, Carla, Malicdan, May Christine, Goldspiel, Barry, Terse, Pramod, Cradock, James, Yang, Nora, Yorke, Selwyn, McKew, John C., Gahl, William A., Huizing, Marjan, Carrillo, Nuria
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5949875/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28641925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.04.010
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة