Clinical, biochemical, and genetic features of four patients with short‐chain enoyl‐CoA hydratase (ECHS1) deficiency

Short‐chain enoyl‐CoA hydratase (SCEH or ECHS1) deficiency is a rare inborn error of metabolism caused by biallelic mutations in the gene ECHS1 (OMIM 602292). Clinical presentation includes infantile‐onset severe developmental delay, regression, seizures, elevated lactate, and brain MRI abnormalitie...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Fitzsimons, Patricia E., Alston, Charlotte L., Bonnen, Penelope E., Hughes, Joanne, Crushell, Ellen, Geraghty, Michael T., Tetreault, Martine, O'Reilly, Peter, Twomey, Eilish, Sheikh, Yusra, Walsh, Richard, Waterham, Hans R., Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald J. A., Taylor, Robert W., Pitt, James J., Mayne, Philip D.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2018
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5947294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29575569
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38658
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים