A Nonsense Variant in the ACADVL Gene in German Hunting Terriers with Exercise Induced Metabolic Myopathy

Several enzymes are involved in fatty acid oxidation, which is a key process in mitochondrial energy production. Inherited defects affecting any step of fatty acid oxidation can result in clinical disease. We present here an extended family of German Hunting Terriers with 10 dogs affected by clinica...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:G3 (Bethesda)
المؤلفون الرئيسيون: Lepori, Vincent, Mühlhause, Franziska, Sewell, Adrian C., Jagannathan, Vidhya, Janzen, Nils, Rosati, Marco, Alves de Sousa, Filipe Miguel Maximiano, Tschopp, Aurélie, Schüpbach, Gertraud, Matiasek, Kaspar, Tipold, Andrea, Leeb, Tosso, Kornberg, Marion
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Genetics Society of America 2018
الموضوعات:
Investigations
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5940147/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29491033
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1534/g3.118.200084
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة