Recurrent rhabdomyolysis caused by carnitine palmitoyltransferase II deficiency, common but under-recognised: Lessons to be learnt

We discuss two adult siblings who presented with symptoms of myalgia and rhabdomyolysis following exercise with myoglobinuria; genetic testing confirmed carnitine palmitoyltransferase II deficiency and resulted in institution of appropriate crisis management and dietary advice. We explore the phenot...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab Rep
Những tác giả chính: Balasubramanian, M., Jenkins, T.M., Kirk, R.J., Nesbitt, I.M., Olpin, S.E., Hill, M., Gillett, G.T.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2018
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5938603/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29744303
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2018.02.008
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự