Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations

BACKGROUND: Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a neurodevelopmental disorder characterized by psychiatric and neurological features. Most reported cases are caused by 22q13.3 deletions, leading to SHANK3 haploinsufficiency, but also usually encompassing many other genes. While the number of point mut...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Autism
প্রধান লেখক: De Rubeis, Silvia, Siper, Paige M., Durkin, Allison, Weissman, Jordana, Muratet, François, Halpern, Danielle, Trelles, Maria del Pilar, Frank, Yitzchak, Lozano, Reymundo, Wang, A. Ting, Holder, J. Lloyd, Betancur, Catalina, Buxbaum, Joseph D., Kolevzon, Alexander
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2018
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5921983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29719671
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13229-018-0205-9
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি