Đang tải...
The Somatic FAH c.1061C>A Change Counteracts the Frequent FAH c.1062+5G>A Mutation and Permits U1snRNA-Based Splicing Correction
In tyrosinaemia type 1(HT1), a mosaic pattern of fumarylacetoacetase (FAH) immunopositive or immunonegative nodules in liver tissue has been reported in many patients. This aspect is generally explained by a spontaneous reversion of the mutation into a normal genotype. In one HT1 patient carrying th...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5919117/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29497141 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-018-0427-x |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|