Conditional mouse models support the role of SLC39A14 (ZIP14) in Hyperostosis Cranialis Interna and in bone homeostasis

Hyperostosis Cranialis Interna (HCI) is a rare bone disorder characterized by progressive intracranial bone overgrowth at the skull. Here we identified by whole-exome sequencing a dominant mutation (L441R) in SLC39A14 (ZIP14). We show that L441R ZIP14 is no longer trafficked towards the plasma membr...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS Genet
Main Authors: Hendrickx, Gretl, Borra, Vere M., Steenackers, Ellen, Yorgan, Timur A., Hermans, Christophe, Boudin, Eveline, Waterval, Jérôme J., Jansen, Ineke D. C., Aydemir, Tolunay Beker, Kamerling, Niels, Behets, Geert J., Plumeyer, Christine, D’Haese, Patrick C., Busse, Björn, Everts, Vincent, Lammens, Martin, Mortier, Geert, Cousins, Robert J., Schinke, Thorsten, Stokroos, Robert J., Manni, Johannes J., Van Hul, Wim
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2018
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5903675/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29621230
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007321
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים