Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for infantile (CLN1/PPT1) and late infantile (CLN2/TPP1) neuronal ceroid lipofuscinoses

BACKGROUND: Infantile and late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage diseases affecting the central nervous system (CNS). The infantile NCL (INCL) is caused by mutations in the PPT1 gene and late-infantile NCL (LINCL) is due to mutations in the TPP1 gene. Deficiency i...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Sima, Ni, Li, Rong, Huang, Wei, Xu, Miao, Beers, Jeanette, Zou, Jizhong, Titus, Steven, Ottinger, Elizabeth A., Marugan, Juan J., Xie, Xing, Zheng, Wei
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5891977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29631617
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0798-2
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy