Đang tải...

A Novel SLC20A2 Mutation Associated with Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification and Analysis of the Genotype-Phenotype Association in Chinese Patients

BACKGROUND: Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic disorder characterized by bilateral basal ganglia calcification and neural degeneration. In this study, we reported a new SLC2OA2 mutation of IBGC and reviewed relevant literature to explore the association between phenotypes and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Chin Med J (Engl)
Những tác giả chính: Ding, Yan, Dong, Hui-Qing
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5887738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29578123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0366-6999.228245
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!