Đang tải...
A Novel SLC20A2 Mutation Associated with Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification and Analysis of the Genotype-Phenotype Association in Chinese Patients
BACKGROUND: Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic disorder characterized by bilateral basal ganglia calcification and neural degeneration. In this study, we reported a new SLC2OA2 mutation of IBGC and reviewed relevant literature to explore the association between phenotypes and...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Chin Med J (Engl) |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Medknow Publications & Media Pvt Ltd
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5887738/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29578123 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0366-6999.228245 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|