Ładuje się......
Modeling mutant/wild-type interactions to ascertain pathogenicity of PROKR2 missense variants in patients with isolated GnRH deficiency
A major challenge in human genetics is the validation of pathogenicity of heterozygous missense variants. This problem is well-illustrated by PROKR2 variants associated with Isolated GnRH Deficiency (IGD). Homozygous, loss of function variants in PROKR2 was initially implicated in autosomal recessiv...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886255/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29161432 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx404 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|