Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities

CblX (MIM309541) is an X-linked recessive disorder characterized by defects in cobalamin (vitamin B(12)) metabolism and other developmental defects. Mutations in HCFC1, a transcriptional co-regulator which interacts with multiple transcription factors, have been associated with cblX. HCFC1 regulates...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Quintana, Anita M., Yu, Hung-Chun, Brebner, Alison, Pupavac, Mihaela, Geiger, Elizabeth A., Watson, Abigail, Castro, Victoria L., Cheung, Warren, Chen, Shu-Huang, Watkins, David, Pastinen, Tomi, Skovby, Flemming, Appel, Bruce, Rosenblatt, David S., Shaikh, Tamim H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2017
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886234/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28449119
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx157
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة