Ładuje się......
Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches
Autosomal recessive loss-of-function mutations in N-glycanase 1 (NGLY1) cause NGLY1 deficiency, the only known human disease of deglycosylation. Patients present with developmental delay, movement disorder, seizures, liver dysfunction and alacrima. NGLY1 is a conserved cytoplasmic component of the E...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886220/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29346549 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy026 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|