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Phenotype Differentiation of FOXG1 and MECP2 Disorders: A New Method for Characterization of Developmental Encephalopathies

OBJECTIVE: To differentiate developmental encephalopathies by creating a novel quantitative phenotyping tool. STUDY DESIGN: We created the Developmental Encephalopathy Inventory (DEI) to differentiate disorders with complex multisystem neurodevelopmental symptoms. We then used the DEI to study the p...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr
Main Authors: Ma, Mandy, Adams, Heather R., Seltzer, Laurie E., Dobyns, William B., Paciorkowski, Alex R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873956/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27640358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.08.032
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