Φορτώνει......
Elucidating the diagnostic odyssey of 22q11.2 deletion syndrome
Clinical molecular testing has been available for 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) for over two decades yet under-recognition and diagnostic delays are common. To characterize the “diagnostic odyssey” in 22q11.2DS we studied 202 well-characterized unrelated adults, none ascertained through an a...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873609/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29575622 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38645 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|