Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta

PURPOSE: To characterize a series of 7 patients with cone-rod dystrophy (CORD) and amelogenesis imperfecta (AI) owing to confirmed mutations in CNNM4, first described as “Jalili Syndrome.” DESIGN: Retrospective observational case series. METHODS: Seven patients from 6 families with Jalili Syndrome w...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Ophthalmol
Κύριοι συγγραφείς: Hirji, Nashila, Bradley, Patrick D., Li, Shuning, Vincent, Ajoy, Pennesi, Mark E., Thomas, Akshay S., Heon, Elise, Bhan, Aparna, Mahroo, Omar A., Robson, Anthony, Inglehearn, Chris F., Moore, Anthony T., Michaelides, Michel
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier Science 2018
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873517/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29421294
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2018.01.029
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια