Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly

Kinesin proteins are critical for various cellular functions such as intracellular transport and cell division, and many members of the family have been linked to monogenic disorders and cancer. We report eight individuals with intellectual disability and microcephaly from four unrelated families wi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Makrythanasis, Periklis, Maroofian, Reza, Stray-Pedersen, Asbjørg, Musaev, Damir, Zaki, Maha S., Mahmoud, Iman G., Selim, Laila, Elbadawy, Amera, Jhangiani, Shalini N., Coban Akdemir, Zeynep H., Gambin, Tomasz, Sorte, Hanne S., Heiberg, Arvid, McEvoy-Venneri, Jennifer, James, Kiely N., Stanley, Valentina, Belandres, Denice, Guipponi, Michel, Santoni, Federico A., Ahangari, Najmeh, Tara, Fatemeh, Doosti, Mohammad, Iwaszkiewicz, Justyna, Zoete, Vincent, Backe, Paul Hoff, Hamamy, Hanan, Gleeson, Joseph G., Lupski, James R., Karimiani, Ehsan Ghayoor, Antonarakis, Stylianos E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group UK 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29343805
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0088-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy