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Common origin of the gelsolin gene variant in 62 Finnish AGel amyloidosis families

Finnish gelsolin amyloidosis (AGel amyloidosis) is an autosomal dominantly inherited systemic disorder with ophthalmologic, neurologic and dermatologic symptoms. Only the gelsolin (GSN) c.640G>A variant has been found in the Finnish patients thus far. The purpose of this study was to examine whet...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Mustonen, Tuuli, Schmidt, Eeva-Kaisa, Valori, Miko, Tienari, Pentti J, Atula, Sari, Kiuru-Enari, Sari
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838978/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29167514
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0026-x
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