19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference

Syndromes caused by copy number variations are described as reciprocal when they result from deletions or duplications of the same chromosomal region. When comparing the phenotypes of these syndromes, various clinical features could be described as reversed, probably due to the opposite effect of th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Trimouille, Aurélien, Houcinat, Nada, Vuillaume, Marie-Laure, Fergelot, Patricia, Boucher, Cécile, Toutain, Jérôme, Caignec, Cédric Le, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Andrieux, Joris, Vanlerberghe, Clémence, Delobel, Bruno, Duban, Bénédicte, Mansour, Sahar, Baple, Emma, McKeown, Colina, Poke, Gemma, Robertshaw, Kate, Fifield, Eve, Fabretto, Antonella, Pecile, Vanna, Gasparini, Paolo, Carrozzi, Marco, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoît, Rooryck, Caroline, Moutton, Sébastien
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29184170
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0037-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự