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Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber’s hereditary optic neuropathy

We here report on the existence of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) associated with peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA (mtDNA) variants, affecting the MT-ND4, MT-ND4L and MT-ND6 subunit genes of Complex I. The pathogenic potential of these mtDNA...

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Pubblicato in:PLoS Genet
Autori principali: Caporali, Leonardo, Iommarini, Luisa, La Morgia, Chiara, Olivieri, Anna, Achilli, Alessandro, Maresca, Alessandra, Valentino, Maria Lucia, Capristo, Mariantonietta, Tagliavini, Francesca, Del Dotto, Valentina, Zanna, Claudia, Liguori, Rocco, Barboni, Piero, Carbonelli, Michele, Cocetta, Veronica, Montopoli, Monica, Martinuzzi, Andrea, Cenacchi, Giovanna, De Michele, Giuseppe, Testa, Francesco, Nesti, Anna, Simonelli, Francesca, Porcelli, Anna Maria, Torroni, Antonio, Carelli, Valerio
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Public Library of Science 2018
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5828459/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29444077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007210
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