Ładuje się......
ENG mutational mosaicism in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in ENG,ACVRL1, or SMAD4. Around 90% of HHT patients present with a heterozygous pathogenic genetic variation. Almost all cases of HHT have a family history. Very few cases are de nov...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5823686/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29243366 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.361 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|