Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

OBJECTIVE: After the recent publication of the first patients with disease-associated missense variants in the GRIN2D gene, we evaluate the effect of copy number variants (CNVs) overlapping this gene toward the presentation of neurodevelopmental disorders (NDDs). METHODS: We explored ClinVar (number...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurol Genet
Những tác giả chính: Pérez-Palma, Eduardo, Saarentaus, Elmo, Ravoet, Marie, De Ferrari, Giancarlo V., Nürnberg, Peter, Isidor, Bertrand, Neubauer, Bernd A., Lal, Dennis
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5820601/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29473046
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000210
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự