تحميل...

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive multisystem disorder caused by defects in genes encoding for proteins that localize to the primary cilium/basal body complex. Twenty-one disease-causing genes have been identified to date. It is one of the most well-studied conditions in the family...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Forsythe, Elizabeth, Kenny, Joanna, Bacchelli, Chiara, Beales, Philip L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5816783/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29487844
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2018.00023
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!