Adult female with symptomatic AVPR2-related nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD)

Activating mutations in AVPR2 are associated with nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD). NSIAD causes hyponatremia, decreased serum osmolality and clinical symptoms, which may present from birth or in infancy and include hypotonia, irritability, vomiting and/or seizures. Symptom...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Những tác giả chính: Hague, Jennifer, Casey, Ruth, Bruty, Jonathan, Legerton, Tom, Abbs, Stephen, Oddy, Susan, Powlson, Andrew S, Majeed, Mohamed, Gurnell, Mark, Park, Soo-Mi, Simpson, Helen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Bioscientifica Ltd 2018
Những chủ đề:
Unique/Unexpected Symptoms or Presentations of a Disease
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5813712/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29472987
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-17-0139
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự