Загрузка...
Prader-Willi syndrome due to an unbalanced de novo translocation [t(15;19)(q12;p13.3)]
BACKGROUND AND AIMS: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex, multisystem genetic disorder characterized by endocrine, neurologic and behavioral abnormalities. We report the first case of an unbalanced de-novo reciprocal translocation of chromosome 15 and 19: 45,XY,-15, der (19)t(15;19)(q12;p13.3)...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Cytogenet Genome Res |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
2016
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5812461/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27894106 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000452611 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|