Đang tải...

Cantu syndrome–associated SUR2 (ABCC9) mutations in distinct structural domains result in K(ATP) channel gain-of-function by differential mechanisms

The complex disorder Cantu syndrome (CS) arises from gain-of-function mutations in either KCNJ8 or ABCC9, the genes encoding the Kir6.1 and SUR2 subunits of ATP-sensitive potassium (K(ATP)) channels, respectively. Recent reports indicate that such mutations can increase channel activity by multiple...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Biol Chem
Những tác giả chính: McClenaghan, Conor, Hanson, Alex, Sala-Rabanal, Monica, Roessler, Helen I., Josifova, Dragana, Grange, Dorothy K., van Haaften, Gijs, Nichols, Colin G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5808765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29275331
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA117.000351
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!