تحميل...

Comprehensive Mutation Analysis of the CYP21A2 Gene: An Efficient Multistep Approach to the Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia, due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is an autosomal recessive disorder of adrenal steroidogenesis caused by mutations in the CYP21A2 gene. Direct comparison of established and novel methodologies of CYP21A2 genetic analysis in a large cohort representing a wide...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Mol Diagn
المؤلفون الرئيسيون: Xu, Zhi, Chen, Wuyan, Merke, Deborah P., McDonnell, Nazli B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Investigative Pathology 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803549/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24071710
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2013.06.001
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!