تحميل...
Mosaicism for GNAS methylation defects associated with pseudohypoparathyroidism type 1B arose in early post-zygotic phases
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B; MIM#603233) is a rare imprinting disorder (ID), associated with the GNAS locus, characterized by parathyroid hormone (PTH) resistance in the absence of other endocrine or physical abnormalities. Sporadic PHP1B cases, with no known underlying prima...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Clin Epigenetics |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5801752/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29445425 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13148-018-0449-4 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|