Unaffected mosaic C9orf72 case: RNA foci, dipeptide proteins, but upregulated C9orf72 expression

OBJECTIVE: Suggested C9orf72 disease mechanisms for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration include C9orf72 haploinsufficiency, G(4)C(2)/C(4)G(2) RNA foci, and dipeptide repeat (DPR) proteins translated from the G(4)C(2) expansion; however, the role of small expansi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurology
Main Authors: McGoldrick, Philip, Zhang, Ming, van Blitterswijk, Marka, Sato, Christine, Moreno, Danielle, Xiao, Shangxi, Zhang, Ashley B., McKeever, Paul M., Weichert, Anna, Schneider, Raphael, Keith, Julia, Petrucelli, Leonard, Rademakers, Rosa, Zinman, Lorne, Robertson, Janice, Rogaeva, Ekaterina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Lippincott Williams & Wilkins 2018
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5798652/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29282338
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004865
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים