טוען...

PSEN1 p.Met233Val in a Complex Neurodegenerative Movement and Neuropsychiatric Disorder

Mutations in presenilin 1 (PSEN1) are the most common cause of autosomal dominant Alzheimer’s disease. Here, we report a Canadian-Vietnamese family carrying a PSEN1 p.Met233Val mutation with an exceptionally early and severe presentation that includes a wide range of atypical symptoms, including pro...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Mov Disord
Main Authors: Appel-Cresswell, Silke, Guella, Ilaria, Lehman, Anna, Foti, Dean, Farrer, Matthew J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Korean Movement Disorder Society 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5790629/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29316780
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.14802/jmd.17066
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!