Đang tải...

Whole exome sequencing reveals a stop-gain mutation of PKD2 in an autosomal dominant polycystic kidney disease family complicated with aortic dissection

BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder characterized by progressive cyst formation and expansion in the kidneys, which culminates in end-stage renal disease. Aortic dissection is a rare vascular complication of ADPKD and related...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Zhang, Wenwen, Han, Qian, Liu, Zhao, Zhou, Wei, Cao, Qing, Zhou, Weimin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5789703/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29378535
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0536-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!