Đang tải...

Three-dimensional spatial analysis of missense variants in RTEL1 identifies pathogenic variants in patients with Familial Interstitial Pneumonia

BACKGROUND: Next-generation sequencing of individuals with genetic diseases often detects candidate rare variants in numerous genes, but determining which are causal remains challenging. We hypothesized that the spatial distribution of missense variants in protein structures contains information abo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Bioinformatics
Những tác giả chính: Sivley, R. Michael, Sheehan, Jonathan H., Kropski, Jonathan A., Cogan, Joy, Blackwell, Timothy S., Phillips, John A., Bush, William S., Meiler, Jens, Capra, John A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5781290/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29361909
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12859-018-2010-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!