تحميل...

Effect of Whole Exome Sequencing in Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism and Neurogenetic Disorders

OBJECTIVE: Inborn errors of metabolism are complex disorders with huge variability in clinical manifestations. Decreasing cost of whole exome sequencing (WES) in recent years, made it affordable. Therefore, we witnessed an increase in using WES in diagnosis of genetic diseases, including inherited m...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Iran J Child Neurol
المؤلفون الرئيسيون: SHAKIBA, Marjan, KERAMATIPOUR, Mohammad
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Shahid Beheshti University of Medical Sciences 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5760669/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29379558
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!