Fibrinogen Gamma Chain Mutations Provoke Fibrinogen and Apolipoprotein B Plasma Deficiency and Liver Storage

p.R375W (Fibrinogen Aguadilla) is one out of seven identified mutations (Brescia, Aguadilla, Angers, Al du Pont, Pisa, Beograd, and Ankara) causing hepatic storage of the mutant fibrinogen γ. The Aguadilla mutation has been reported in children from the Caribbean, Europe, Japan, Saudi Arabia, Turkey...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Int J Mol Sci
Main Authors: Callea, Francesco, Giovannoni, Isabella, Sari, Sinan, Guldal, Esendagli, Dalgic, Buket, Akyol, Gulen, Sogo, Tsuyoshi, Al-Hussaini, Abdulrahman, Maggiore, Giuseppe, Bartuli, Andrea, Boldrini, Renata, Francalanci, Paola, Bellacchio, Emanuele
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5751318/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29244742
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms18122717
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