تحميل...
Non-invasive test using palmitate in patients with suspected fatty acid oxidation defects: disease-specific acylcarnitine patterns can help to establish the diagnosis
BACKGROUND: The aim of the present study was to establish a non-invasive, fast and robust enzymatic assay to confirm fatty acid oxidation defects (FAOD) in humans following informative newborn-screening or for selective screening of patients suspected to suffer from FAOD. MATERIAL/METHODS: The relia...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740567/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29268767 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0737-7 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|