טוען...

Widening the Heterogeneity of Leigh Syndrome: Clinical, Biochemical, and Neuroradiologic Features in a Patient Harboring a NDUFA10 Mutation

Leigh syndrome (LS) is an early-onset progressive neurodegenerative disorder, characterized by a wide clinical and genetic heterogeneity, and is the most frequent disorder of mitochondrial energy production in children. Beside its great variability in clinical, biochemical, and genetic features, LS...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:JIMD Rep
Main Authors: Minoia, Francesca, Bertamino, Marta, Picco, Paolo, Severino, Mariasavina, Rossi, Andrea, Fiorillo, Chiara, Minetti, Carlo, Nesti, Claudia, Santorelli, Filippo Maria, Di Rocco, Maja
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740043/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28247337
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!