Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report

We report a Japanese female patient presenting with classic features of CHARGE syndrome, including choanal atresia, growth and development retardation, ear malformations, genital anomalies, multiple endocrine deficiency, and unilateral facial nerve palsy. She was clinically diagnosed with typical CH...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Genet
Những tác giả chính: Sakata, Sonoko, Okada, Satoshi, Aoyama, Kohei, Hara, Keiichi, Tani, Chihiro, Kagawa, Reiko, Utsunomiya-Nakamura, Akari, Miyagawa, Shinichiro, Ogata, Tsutomu, Mizuno, Haruo, Kobayashi, Masao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2017
Những chủ đề:
Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5732153/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29321794
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2017.00210
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự