Đang tải...
CDKL5 variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder
OBJECTIVE: To provide new insights into the interpretation of genetic variants in a rare neurologic disorder, CDKL5 deficiency, in the contexts of population sequencing data and an updated characterization of the CDKL5 gene. METHODS: We analyzed all known potentially pathogenic CDKL5 variants by com...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5732004/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29264392 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000200 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Đang tải...