Đang tải...

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta is a common heritable connective tissue disorder. Nearly ninety percent are due to Type I collagen mutations. Type I-IV are autosomal dominant, and Type VI–XIII are autosomal recessive. They are Graded 1-5 based on severity. Genomic testing is done by collagen analysis from f...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Indian J Endocrinol Metab
Những tác giả chính: Sam, Justin Easow, Dharmalingam, Mala
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729682/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29285457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijem.IJEM_220_17
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!