Φορτώνει......

Novel Splicing Mutation in B3GAT3 Associated with Short Stature, GH Deficiency, Hypoglycaemia, Developmental Delay, and Multiple Congenital Anomalies

B3GAT3, encoding β-1,3-glucuronyltransferase 3, has an important role in proteoglycan biosynthesis. Homozygous B3GAT3 mutations have been associated with short stature, skeletal deformities, and congenital heart defects. We describe for the first time a novel heterozygous splice site mutation in B3G...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Case Rep Genet
Κύριοι συγγραφείς: Bloor, Samuel, Giri, Dinesh, Didi, Mohammed, Senniappan, Senthil
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Hindawi 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5727645/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29318063
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/3941483
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!