טוען...

Enzymatic Testing Sensitivity, Variability and Practical Diagnostic Algorithm for Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC) Deficiency

Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency is a major cause of primary lactic acidemia in children. Prompt and correct diagnosis of PDC deficiency and differentiating between specific vs multiple, or secondary deficiencies has important implications for clinical management and therapeutic inter...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab
Main Authors: Shin, Ha Kyung, Grahame, George, McCandless, Shawn E., Kerr, Douglas S., Bedoyan, Jirair K.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5722699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28918066
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.001
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!