Ładuje się......

Activation of a cryptic 5′ splice site reverses the impact of pathogenic splice site mutations in the spinal muscular atrophy gene

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletions or mutations of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene coupled with predominant skipping of SMN2 exon 7. The only approved SMA treatment is an antisense oligonucleotide that targets the intronic splicing silencer N1 (ISS-N1), located downstream o...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Nucleic Acids Res
Główni autorzy: Singh, Natalia N., Del Rio-Malewski, José Bruno, Luo, Diou, Ottesen, Eric W., Howell, Matthew D., Singh, Ravindra N.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5716214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28981879
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gkx824
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!