The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) “phenotype”: result of placental trisomy 6 mosaicism?

BACKGROUND: Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) is a rare finding and its clinical relevance is currently unclear. Based on clinical data from two new cases and patients from the literature, the pathogenetic significance of upd(6)mat is delineated. METHODS: Own cases were molecul...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Eggermann, Thomas, Oehl‐Jaschkowitz, Barbara, Dicks, Severin, Thomas, Wolfgang, Kanber, Deniz, Albrecht, Beate, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Beygo, Jasmin, Buiting, Karin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2017
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5702562/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29178649
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.324
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự