تحميل...

Genomic analysis of an infant with intractable diarrhea and dilated cardiomyopathy

We describe a case of an infant presenting with intractable diarrhea who subsequently developed dilated cardiomyopathy, for whom a diagnosis was not initially achieved despite extensive clinical testing, including panel-based genetic testing. Research-based whole-genome sequences of the proband and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cold Spring Harb Mol Case Stud
المؤلفون الرئيسيون: Bodian, Dale L., Vilboux, Thierry, Hourigan, Suchitra K., Jenevein, Callie L., Mani, Haresh, Kent, Kathleen C., Khromykh, Alina, Solomon, Benjamin D., Hauser, Natalie S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28701297
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a002055
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!