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A Novel Missense Variant in the GLI3 Zinc Finger Domain in a Family with Digital Anomalies

Mutations in GLI3, which encodes a transcription factor of the Hedgehog signaling pathway, cause several developmental anomalies linked to inappropriate tissue patterning. Here, we report a novel missense variant in the fifth zinc finger domain of GLI3 (c.1826G>A; p.(Cys609Tyr)) initially identif...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Crapster, J. Aaron, Hudgins, Louanne, Chen, James K., Gomez-Ospina, Natalia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5685880/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28884880
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38415
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